소개글

uptodate 최신 자료를 반영하여 희귀병인 IgG 결핍에 대해 정리하였습니다.

목차

1. 정의
2. 역학
3. 분류
4. 원인
5. 증상
6. 진단
7. 감별진단
8. 관리
9. 예후

본문내용

[정의]
혈청 IgG의 전체 농도는 정상 범위이지만, subclass 중 한 가지 이상의 농도가 감소하여
있거나 결핍되어 있는 질환이다.
IgG subclass의 감소와 함께 Antibody dysfunction의 증거가 있어야 Clinically significant
한 IgG Subclass deficiency라고 한다.
※ 비정상 농도 (4~10세)
i) IgG1 < 250mg/dL ii) IgG2 < 50mg/dL iii) IgG3 < 15mg/dL iv) IgG4 < 1mg/dL
※ 비정상 농도 (10세 이상)
i) IgG1 < 300mg/dL ii) IgG2 < 50mg/dL iii) IgG3 < 25mg/dL iv) IgG4 < 1mg/dL

[역학]
IgG에는 4종류의 아형이 있으며, 정상인에서 IgG1이 66%, IgG2가 23%, IgG3가 7%, IgG4
가 4% 존재한다. 각각의 IgG는 서로 다른 특성이 있으며, 대체로 바이러스의 capsid와 같은 단백질 항원은 IgG1과 IgG3를 유도하며 탄수화물 항원은 IgG2를 유도한다고 알려져 있다.
IgG 아형 결핍 환자에서 IgG3 결핍증이 단독으로 오는 경우가 59.9% 정도로 가장 많고,
IgG1-IgG3, IgG2-IgG4의 복합적인 아형 결핍증이 되는 경우가 많은데 이는 14번 염색체에
위치한 면역 글로불린의 heavy chain에 있는 IgG1과 IgG3, IgG2와 IgG4의 유전자의 위치가
밀접해 있기 때문으로 생각된다.

참고 자료

www.uptodate.com – IgG subclass deficiency (Author: Alan P Knutsen. MD / last updated: March 21, 2019.)
소아감염: 제13권 제2호 2006. “재발성 호흡기 감염과 성장 부전을 보인 IgG 아형 결핍증 1례”
Tuberculosis and Respiratory Diseases Vol. 66. No. 4, Apr. 2009. “Bronchiectasis and IgG subclass deficiency”